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Syndrome de Stickler type 3
Le résumé pour cette maladie est en cours de production
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
La dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire (OSMED) est une anomalie innée de formation du collagène des cartilages qui se caractérise par une surdité neurosensorielle, des épiphyses élargies, une dysplasie squelettique avec des membres disproportionnellement courts, des anomalies vertébrales et un faciès caractéristique.
Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller
Le syndrome de Weissenbacher-Zweymuller (SWZ) est caractérisé par une petite taille à la naissance, une micrognathie néonatale, une fente palatine, une chondrodysplasie rhizomélique avec les os des bras et des jambes en forme d'haltères, un hypertélorisme et des fentes vertébrales coronales.
Pseudoachondroplasie (Dysplasie pseudoachondroplasique)
La pseudoachondroplasie est caractérisée par un ralentissement sévère de la croissance associé à des déformations telles qu'une incurvation des membres inférieurs et une hyperlordose.